Po pierwsze, człowiek-słoń miał prawdziwe nazwisko. Nazywał się Joseph Merrick. W 1886 roku został odebrany sir Frederickowi Trevesa. Ani on, ani nikt ze znajomych mu lekarzy, z którym utrzymywał kontakty, nie potrafili ustalić, jaka choroba tak naprawdę dotknęła Merricka. Wiadomo tylko, że na pewno było to jakieś genetyczne uszkodzenie, które spowodowało powstanie straszliwych przerostów oraz deformacji kości - i właśnie one od najmłodszych lat zniekształcały one ciało Merricka. Ustalili więc dla wygody, że cierpi on na jakąś rzadką "wrodzoną chorobę", najprawdopodobniej wynikającą z genetycznych niedoskonałości. Jednak obecne teorie mówią o tym, że najprawdopodobniej Merrick cierpiał na kilka rzadkich chorób jednocześnie. Wyliczono, że choroba główna, która była odpowiedzialna za to, nazywała się nerwiakowłókniakowatość i zdarza się ona na około dwa tysiące pięćset urodzin. Druga z tych chorób nazywała się zespół Proteusza - tu z kolei trafia się to raz na 9 milionów lat. A w połączeniu tych danych drugi taki przypadek może rodzić się raz na dwadzieścia dwa miliardy urodzin.